Trimetyloaminuria jakie są przyczyny i leczenie

Wiele chorób związanych z zaburzeniami metabolicznymi rozpoznaje się po zapachu. Słynny grecki lekarz Hipokrates zasugerował, że pacjent choruje na cukrzycę zapachem owoców z ust, a chińscy lekarze tyfus zapachem świeżego chleba.

Ale nie tylko nieświeży oddech może wskazywać na zaburzenia w organizmie, ale także zmianę koloru i zapachu moczu.

Mocz może przybierać inny zapach i kolor, ponieważ jest wytwarzany z odpadów ustrojowych. Zależy to przede wszystkim od stanu zdrowia czy spożywanej żywności.
leczenie trimetilaminuriya-prichiny-i

W warunkach fizjologicznych mocz o lekko kwaśnym zapachu. Może ulec zmianie wraz z niektórymi chorobami, czynnikami hormonalnymi. U pacjentów z niewyrównaną cukrzycą, ze zwiększoną zawartością glukozy w moczu nabiera zapachu owocowego, a przy cukrzycowej kwasicy ketonowej – acetonu.

Bakteryjnym infekcjom dróg moczowych często towarzyszy silny zapach amoniaku wynikający z rozkładu mocznika przez bakteryjne ureazy.

Dla wielu osób zapach moczu zmienia się po zjedzeniu niektórych pokarmów, takich jak szparagi, przyprawy i czosnek. Niektóre leki, odwodnienie.

Trimetyloaminuria – co to jest

Trimetyloaminuria, czyli zespół zapachu ryb, to choroba spowodowana mutacją w genie FMO-3. W rezultacie organizmowi brakuje enzymu zaangażowanego w rozkład trimetyloaminy. W rezultacie substancja kumuluje się i jest wydalana z:

  • mocz;
  • Później;
  • sperma;
  • Oddechowy

i inne wydzieliny. To właśnie ta substancja powoduje nieprzyjemny zapach ciała.

Po raz pierwszy został opisany w 1970 roku.

Trimetyloaminuria to choroba, z którą się rodzi. Niektórzy badacze przypisują występowanie zespołu rybiego moczu zaburzeniom hormonalnym charakterystycznym dla okresu dojrzewania lub menopauzy.

Chociaż choroba jest dziedziczna, otrzymanie wadliwego genu u dzieci nie oznacza, że ​​tak się stanie.

Objawy mogą pojawić się wkrótce po urodzeniu lub w późniejszym życiu, na przykład w okresie dojrzewania.

Częściej występuje u kobiet, prawdopodobnie ze względu na obecność estrogenu i progesteronu, które wzmacniają rybi zapach.

Powoduje

Główną przyczyną związaną z trimetyloaminurią jest niedobór enzymu FMO-3 (monooksygenazy flawinowej-3). Enzym ten bierze udział w konwersji trimetyloaminy w bezwonny tlenek trimetyloaminy.

Choroba jest przenoszona w sposób autosomalny recesywny, tj. aby uzyskać mutację, konieczne jest odziedziczenie nieprawidłowych genów od obojga rodziców.

Mutacje są główną przyczyną trimetyloaminurii, ale nie jedyną. Istnieją doniesienia, że ​​objawy zespołu zapachu ryb mogą wystąpić u osób, których żywe bakterie w organizmie wytwarzają w jelitach duże ilości trimetyloaminy podczas trawienia białek pochodzących z:

  • mięso;
  • Ryby;
  • Wątroba;
  • Rośliny strączkowe

i inne produkty.

Jak sugerują naukowcy, enzym FMO-3 jest niszczony przez:

  • antydepresanty;
  • leki przeciwnowotworowe;
  • Nikotyna.

Objawy

Jedynym objawem choroby jest silny rybi zapach ciała. Ten zapach utrzymuje się niezależnie od tego, jak często się kąpiesz lub używasz dezodorantów. Intensywność może zmieniać się w czasie lub być stała.

Zależy na przykład od stopnia zaburzeń genetycznych. Na przykład nosiciele jednego zmutowanego genu mogą nie mieć żadnych objawów.

Ponadto objawy mogą się nasilać w pewnych momentach życia. Tak więc u kobiet są one bardziej wyraźne przed i podczas menstruacji, po zażyciu doustnych środków antykoncepcyjnych oraz podczas menopauzy.

Jak diagnozuje się chorobę

Jeśli pojawi się nieprzyjemny zapach, najpierw wykonuje się badanie moczu w celu określenia stężenia trimetyloaminy. Sprawdza się, która część substancji nie jest poddawana recyklingowi i recyklingowi.

Czasami analiza daje wynik fałszywie dodatni z powodu obecności pacjenta:

  • infekcje dróg moczowych;
  • rak szyjki macicy;
  • bakteryjne zapalenie pochwy;
  • Poważne naruszenia funkcji nerek i wątroby.

Aby postawić jednoznaczną diagnozę, wykonuje się test DNA na mutację w genie FMO-3.

Leczenie

Chociaż choroba została opisana od lat 70., nie znaleziono jeszcze lekarstwa. Aby zredukować nieprzyjemny zapach, należy ograniczyć stosowanie:

  • Ryby;
  • czerwone mięso;
  • jajka;
  • rośliny strączkowe.

Ważne jest, aby spożywana żywność nie zawierała lub zawierała niewiele:

  • karnityna;
  • azot;
  • Siarka.

Antybiotyki są stosowane w celu zapobiegania przerostowi bakterii w przewodzie pokarmowym, które mogą powodować rybi zapach.

Ulgę mogą przynieść kosmetyki o lekko kwaśnym odczynie. Podczas kąpieli zaleca się stosowanie środków zakwaszających, czyli o pH od 5,5 do 6,5.

Istnieją specjalne suplementy, które pomagają uzupełnić brakujący enzym.

Leczenie obejmuje regularne przyjmowanie kompleksu chlorofilu węglowego lub miedziowego. Jednak skuteczność metody jest wątpliwa zarówno przez lekarzy, jak i pacjentów.

Osoby cierpiące na zespół zapachu ryb mogą odczuwać dyskomfort ze strony innych osób, unikaj komunikacji. Nie jest to jednak powód, by porzucać codzienne czynności i izolować się w problemie.

Jeśli zastosujesz się do zaleceń, możesz prowadzić aktywny tryb życia. Trimetyloaminuria nie skraca oczekiwanej długości życia, nie prowadzi do powikłań.

Ewa Wójcik
Autor
Rate author